Для чего используется какао масло. Масло какао: свойства и применение в народной медицине и косметологии

Талассемия - это патология крови, для которой характерны нарушения в формировании одной или сразу нескольких цепей гемоглобина в клетках эритроцитов. Это становится причиной развития малых, некачественных эритроцитов.

При таком заболевании наблюдается ухудшение транспортировки кислорода к тканям и клеточным элементам организма. Это вызывает их гипоксию, становятся очевидными проявления признаков болезни.

Раньше недуг чаще наблюдался в климатически жарких местах, где люди страдают малярией: Юго-Восточной Азии, Африке, странах Средиземноморья. Но в современном мире он диагностируется в самых разных регионах из-за миграции населения. Патология формируется одинаково у лиц женского и мужского пола.

Ежегодно рождается около 200 000 детей с этой болезнью, у 50% из них диагностируется гомозиготная форма β-талассемии. Последняя быстро приводит к смерти .

При гетерозиготной форме болезнь себя не проявляет, это возможно только в экстремальных ситуациях. Однако высок риск ее развития у потомков, они могут получить ее как наследственную патологию.

Причины талассемии

Они изучены хорошо, поскольку заболевание достаточно распространено. Достоверно известно, что первые изменения наблюдаются при нарушении синтеза белковых цепей гемоглобина, который способен связываться с молекулами кислорода и транспортировать их ко всем тканям организма.

Чаще всего свое развитие заболевание получает из-за генов, которые дети наследуют от своих родителей. В тех из них, которые несут ответственность за синтез гемоглобина, обнаруживается мутация.

При изучении структуры обнаруживается пигмент, в состав которого входит железо и 2 пары соединений белка: альфа- и бета-цепи. Если синтез одной из них нарушается, то накапливается вторая.

Провоцируют такие изменения те гены, что несут ответственность за формирование белка гемоглобина. При такой мутации идет нарушение правильного набора аминокислот в цепочке. Явление характерно и для возбудителя малярии.

Наследственность у ребенка способна проявиться в двух вариантах:

Гомозиготный вид патологии - от мамы и папы одновременно.
Гетерозиготный - от одного из родителей.

Классификация

Если аномальный белок гемоглобина наследуется с обеих родительских сторон, то это тяжелая форма, для которой характерны ярко выраженные проявления. Это большая талассемия, или болезнь Кули (в честь доктора, что ее описал).

Она наследуется по типу рецессивному (двухаллельная система), в основе лежит снижение синтеза цепей полипептидов.Если это идет со стороны одного родителя, то при отсутствии крайне неблагоприятных обстоятельств признаки отсутствуют.

В современной классификации выделены следующие формы недуга:

Альфа-талассемия. Наблюдается при отсутствии одного либо нескольких генов, которых в норме должно быть по два от матери и отца. Именно такое количество обеспечивает достаточную выработку белков цепочки альфа-глобина. При отсутствии двух генов возможно проявление симптомов анемии. При недостатке трех генов диагностируется гемоглобинопатия H, которая ярко выраженно проявляется симптомами малокровия. Отсутствие четырех генов - явление довольно редкое, которое носит название “водянка плода”. Такие дети умирают до, во время либо сразу после родов .
Бета-талассемия наблюдается при нарушении одного либо двух генов, которых в норме идет по одному от папы и мамы. Вырабатывается недостаточное количество белка бета-глобина. При видоизменении одного гена человек является носителем болезни, не исключено проявление умеренного малокровия. При изменении обоих генов одновременно диагностируется бета-талассемия интермедия (анемия Кули). При основной развивается и тяжелая форма анемического синдрома. Гомозиготная бета-форма выявляет себя к году жизни ребенка и различается проявлением признаков. Гетерозиготная (малая форма талассемии) характеризуется размытыми симптомами, либо признаки полностью отсутствуют.

Нужно учитывать, что в отдельных случаях гомозиготная форма протекает легко, ее нельзя квалифицировать как большую талассемию, поэтому ее отмечают как промежуточную.

У этой патологии есть три степени:

Тяжелая. Аномальные изменения настолько сильны, что ребенок умирает на первом году жизни.
Среднетяжелая. Ребенок способен прожить около восьми лет.
Легкая форма. Взрослый человек умирает, не дожив до старости.

Несмотря на общий диагноз, β-талассемия у людей может значительно различаться результатами исследований, проявлениями признаков, клиническим течением, лечением и прогнозами на будущее.

Симптомы и проявления

Признаки зависят от формы и времени появления мутации. Большая талассемия случается при гомозиготном происхождении, проявляется у детей сразу после рождения:

Удлиненная кверху черепная коробка.
Верхняя челюсть больше развита по сравнению с нижней.
Лицевой скелет черепа напоминает монголоидный.

К году жизни наблюдаются следующие признаки:

Расширение перегородки носа, приплюснутая его форма.
Формирование аномальных костных наростов в области стоп.
Нарушения прикуса.
Желтушность кожных покровов из-за нарушения функции селезенки.

Дефицит кислорода в тканях вызывает такие симптомы:

Увеличение печени, развитие раннего цирроза.
Формирование сердечной недостаточности. Излишек железа скапливается на мышце миокарда и нарушает сократительную деятельность мышцы сердца.
Запаздывание в физиологическом и интеллектуальном развитии.
Формирование сахарного диабета.

У взрослых людей проявляются следующие симптомы:

Формирование язв на кожных покровах, их провоцируют аномальные нарушения в кровообращении.
Частые пневмонии.
Регулярные переломы костей.
Воспалительные процессы в желчном пузыре, связанные с отложением камней.
Кардиосклероз — патология сердца, характеризующаяся разрастанием соединительного рубца в миокарде, замещением мышц и деформацией клапанов.
Формирование сепсиса при инфекционных патологиях.
Нарушения на половом уровне.

При развитии промежуточной формы заболевания не наблюдается изменений внешнего вида человека, умственное и физическое развитие в норме, однако есть увеличение селезенки и ломкость костей.

Признаки большой талассемии

Наблюдается сразу после появления на свет:

Удлиненная форма черепа.
Монголоидный тип лица.
Увеличение верхней челюсти.
Увеличение перегородки носа.

Проведение анализа крови указывает на гепатомегалию, которая заканчивается формированием цирроза и диабета .

Если при рождении ставится диагноз “талассемия”, причем признаки яркие, то чаще всего такие дети могут прожить около года.

Симптомы малой талассемии

Если генная мутация передалась от одного из родителей, то развивается малая талассемия. Симптомы в таком случае размытые либо не проявляются вообще. Клиническая картина следующая:

Повышенная утомляемость.
Ухудшение работоспособности.
Регулярные боли в голове, беспричинные головокружения.
Бледность кожи с проявлением желтушности.
Увеличение селезенки.

Наибольшая опасность такого состояния заключается в повышении риска попадания инфекции в организм.

Диагностика заболевания

Обследование включает в себя несколько этапов:

Сбор анамнеза. Определяются опасные патологии, которые диагностировались у женщины при беременности и могли стать причиной развития патологии.
Оценка протекания периода вынашивания ребенка.
Тщательный осмотр врачом: оценивается общее состояние пациента, состояние и цвет кожи, проводится пальпация брюшной области для определения гепатоспленомегалии.
Опрос родителей либо самого пациента для выяснения выраженности симптомов и тяжести заболевания.

Также назначается проведение следующих лабораторных исследований:

Биохимический анализ крови.
ПЦР-тесты.
Исследование биологического синтеза цепочек гемоглобина.
Общее исследование крови.
Электрофорез гемоглобина.

Также необходимо проведение инструментальных методов диагностики:

УЗИ брюшной полости (обнаруживает увеличение селезенки).
Рентген костей.
Пункция костного мозга.
Развитие плода в утробе матери.

При обнаружении гомозиготной формы патологии назначается искусственное прерывание беременности.

Лечение

Определив, что это такое и каковы признаки, необходимо выбрать методы терапии. Лечебные меры в первую очередь направляют на нормализацию количества гемоглобина.

Помимо этого, есть и другие методы лечения:

При тяжелых формах недуга необходимо проводить частое переливание крови, но это дает временный результат.
Назначается хелат железа.
В современной медицине есть возможность проводить переливание размороженных либо отфильтрованных эритроцитов. Такая процедура более безопасна для детей.
При увеличенной селезенке назначается ее удаление. Хирургическое лечение возможно только после 5 лет жизни, необходимо учитывать возрастание риска проникновения инфекции.
Трансплантация костного мозга, но найти донора проблематично.

К клиническим рекомендациям относится специальная диета, которая подразумевает прием орехов, чая, сои, какао (продуктов, которые противостоят усвоению железа). Прием аскорбиновой кислоты, которая способствует выводу железа из организма.

Возможные осложнения

При умеренных и тяжелых формах лечебные меры направлены на продление периода жизни и устранение возможных осложнений, таких как:

Патологии сердца и печени. Высокий уровень железа в организме может стать причиной повреждения различных тканей, больше всего этому подвержены сердечная мышца и печень. Это нередко становится причиной смертельного исхода, поэтому необходимо проведение регулярного переливания крови.
Проникновение инфекции в организм также нередко является причиной смерти пациента, особенно это касается тех, у кого проводилась операция по удалению селезенки.
Остеопороз. При такой патологии костные элементы подвержены частым переломам.

Профилактика

Вылечить талассемию невозможно, поэтому необходимо принимать меры профилактики, которые заключаются в следующем:

Осуществление диагностики во время беременности, особенно если у обоих родителей наблюдается талассемия.
Проведение генетического исследования.
При необходимо проводится искусственное прерывание беременности.

Прогнозы

При диагностировании малой талассемии прогнозы хорошие, человек ведет нормальную жизнь, продолжительность которой практически как у здорового.

При бета-талассемии лишь некоторые больные способны дожить до половозрелого возраста.

Тяжелая гомозиготная форма требует постоянного лечения, поскольку только такие мероприятия, как переливание крови, поддерживают жизнь пациента.

Бета-талассемия - унаследованное расстройство, которое влияет на цепи бета-глобина (белковые молекулы). Эти цепочки необходимы для синтеза гемоглобина А (соединения в крови, которое переносит кислород в клетки и углекислый газ от клеток). Уменьшение цепей бета-глобина вызывает раннее разрушение эритроцитов. Существует четыре типа расстройства, и они различаются по тяжести симптомов. Талассемии были впервые обнаружены Томасом Кули и Перл Ли в 1975 году. Ранние случаи заболевания были зарегистрированы у детей средиземноморского происхождения, и поэтому болезнь была названа в честь греческого слова «море», таласа.

Описание бета-талассемии

Бета-талассемия возникает из-за дефекта гена бета-глобина. Вскоре после рождения организм переходит от производства цепей гамма-глобина, которые соединяются с цепями альфа-глобина для продуцирования фетального гемоглобина (HbF), с образованием бета-глобиновых цепей. Бета-глобиновая цепь соединяется с цепями альфа-глобина для продуцирования взрослого гемоглобина (HbA). Из-за уменьшения количества бета-глобиновых цепей у людей с бета-талассемией наблюдается избыток свободных цепей альфа-глобина. Свободные цепочки альфа-глобина становятся ненормальными компонентами при созревании эритроцитов. Это приводит к разрушению эритроцитов селезенкой и уменьшению количества эритроцитов в организме. Лица с бета-талассемией могут продолжать производить цепи гамма-глобина в попытке увеличить количество HbF и компенсировать дефицит HbA. В обеих формах бета-талассемии человек будет испытывать сильную усталость из-за уменьшения или отсутствия взрослого гемоглобина (HbA), который необходим для переноса кислорода в клетки и необходим для выживания клеток. Альтернативные имена, связанные с бета-талассемией минор включают талассемию минор, незначительный наследственный лептоциз и гетерозиготную бета-талассемию. Альтернативные названия, связанные с бета-талассемией, включают в себя промежуточную анемию Кули и талассемию. Альтернативные названия, связанные с бета-талассемией, включают анемию Кули, эритробластоидную анемию синдрома лепрофилактики детства гемоглобина, крупный наследственный лептоцитоз, средиземноморскую анемию, мокроцитемию, анемию клеток-мишеней и талассемию.

Симптомы незначительной бета-талассемии могут быть сходны с симптомами сидеробластной анемии (расстройства, характеризующегося низким уровнем гемоглобина, усталостью и слабостью) и серповидно-клеточной анемии (болезнь, которая изменяет форму эритроцитов, делая их неспособным функционировать). Симптомы бета-талассемии могут быть похожими на наследственную гемолитическую анемию с феохромоцитом (наличие эритроцитов в форме сферы).

Лица с бета-талассемией майора подвергаются риску развития остеопороза (заболевание приводит к ослаблению костей). Увеличенное потребление кальция и витамина D может помочь увеличить накопление кальция в костях, таким образом, делая кости более сильными и уменьшая риск развития остеопороза.

Лица с этой формой бета-талассемии присутствует с симптомами в течение первого года после рождения. Симптомы серьезны и могут включать:

Тяжелая анемия. Лица с бета-талассемией главным образом страдают от очень низкого уровня гемоглобина.
Гипербилирубинемия. У людей будет повышенное количество билирубина в крови. Это связано с увеличением разрушения красных кровяных клеток (гемолиз) селезенки.
Желтуха. У людей может наблюдаться желтое обесцвечивание кожи, глаз и слизистых оболочек, вызванное увеличением количества билирубина в крови.
Экстрамедуллярный гематопоэз. Аномальное образование красных кровяных клеток вне костного мозга может произойти в попытке организма компенсировать снижение производства зрелых эритроцитов. Это может вызвать увеличение органов, которые могут ощущаться во время физического осмотра.
Спленомегалия. Увеличение селезенки может быть следствием увеличения разрушения эритроцитов и возникновения экстрамедуллярного кроветворения.
Гепатомегалия. Увеличение печени может быть следствием накопления желчи или возникновения экстрамедуллярного кроветворения.
Холитиаз. Это присутствие камней в желчном пузыре, что может привести к блокировке и вызвать желчь, которая будет возвращена в печень.
Расширение костного мозга. Костный мозг расширяется из-за увеличения производства эритроцитов (эритропоэза) в попытке произвести более зрелые эритроциты и уменьшить анемическое состояние организма.
Лицевые изменения. Из-за расширения костного мозга у детей вырастут скулы и выступ верхней челюсти. Эти изменения на лице являются классическим признаком у детей с серьезной бета-талассемией.
Увеличение количества железа в крови. Железная перегрузка тканей может быть фатальной и обусловлена расширением эритроидных (красных кровяных клеток). Увеличение разрушения огромного количества эритроцитов вызывает увеличение количества железа, выделяемого из гемоглобина.
Сердечно-сосудистые аномалии. Накопление железных отложений в сердечной мышце может привести к сердечным аномалиям и, возможно, сердечной недостаточности.
Дополнительные аномалии. Индивидуумы также могут страдать от бледной кожи, усталости, плохого питания, неуспеваемости и снижения роста и развития.

Диагноз бета-талассемии

Завершение семейной истории, проведение полного физического обследования и результаты анализов крови (гематологические) могут привести к диагнозу бета-талассемии. Во время физического осмотра могут быть выявлены аномалии костей и массы или расширенные органы. Пренатальное тестирование для выявления бета-талассемии можно выполнить, завершив амниоцентез (получение образца амниотической жидкости, которая окружает плод во время беременности). Результаты лабораторных исследований будут варьироваться в зависимости от типа бета-талассемии, которую представляет пациент.

Бета-талассемия - аутосомно-рецессивное расстройство. Человек, который является носителем, не развивает расстройство, но может передать ген. Существует 25% -ный шанс для каждой беременности, что заболевание будет передано детям, если оба родителя являются носителями этого признака и 100-процентный шанс, если оба родителя имеют эту черту. Лица с миофасциальной талассемией являются носителями гена бета-глобина и поэтому обладают только одним из генов, необходимых для выражения расстройства. Эти люди обычно бессимптомны или имеют очень мало симптомов.

Бета-глобиновый ген обнаружен на хромосоме 11. Мутации (неправильная последовательность нуклеотидов, строительных блоков генов), приводящие к бета-талассемии, как правило, вызывают замещения (переключение одного нуклеотида на другой), хотя некоторые могут быть вызваны делециями (часть хромосомы, структуры, которая упорядочивает гены, отсутствует). Замены происходят внутри нуклеотида, и делеции происходят на хромосоме, на которой находится ген бета-глобина.

Кто болеет бета-талассемией

Бета-талассемия затрагивает мужчин и женщин в равной степени.

Признаки и симптомы

Симптомы бета-талассемии различаются по степени тяжести в зависимости от типа расстройства. Они могут быть хуже у людей, которые беременны, находятся под стрессом или недоедают.

Симптомы могут включать:

Усталость. Усталость вызвана сниженной способностью переносить кислород в эритроцитах, что приводит к снижению оксигенации клеток и тканей.
Анемия. Анемия - это уменьшение количества гемоглобина в крови. Гемоглобин необходим для переноса кислорода на красные кровяные клетки. При бета-талассемии наблюдается снижение уровня гемоглобина взрослого человека (HbA) и увеличение гемоглобина A2. Гемоглобин А2 представляет собой гемоглобин, содержащий цепочки дельта-глобина вместо бета-глобиновых цепей. Анемия чаще всего возникает во время беременности.
Спленомегалия. Увеличение селезенки может произойти из-за большего удаления дефектных эритроцитов. Это редко встречается у людей с бета-талассемией и может сопровождаться болью в верхней левой части брюшной полости.
Кожа. Цвет кожи лиц с бета-талассемией может быть бледным из-за лишения кислорода в крови.

Люди с более тяжелой формой бета-талассемии обычно начинают проявлять симптомы во время дошкольного возраста.

Симптомы могут включать:

Анемия.
Гипербилирубинемия. Билирубин является желтым пигментом желчи, который образуется в результате распада гемоглобина в эритроцитах. Избыточное количество билирубина в крови вызвано увеличением разрушения красных кровяных клеток (гемолиз) селезенкой.
Спленомегалия. Увеличение селезенки вызвано увеличением удаления дефектных эритроцитов. Эритроциты являются дефектными из-за увеличения количества тел включения, вызванных циркуляцией свободных цепей альфа-глобина.
Гепатомегалия. Увеличение печени может быть вызвано накоплением желчи из-за увеличения количества билирубина в крови.
Дополнительные аномалии. У лиц с бета-талассемией может быть желтое обесцвечивание (желтуха) кожи, глаз и слизистых оболочек, вызванное увеличением количества билирубина в крови. Индивидуумы также могут страдать от замедленного роста и аномального внешнего вида.

Бета-талассемия легкого типа обычно не требуют лечения. Беременным женщинам, которые страдают от бета-талассемии, может потребоваться переливание крови для поддержания нормального уровня гемоглобина. Лица с бета-талассемией могут быть обработаны переливанием крови и хелированием железа (связывание и выделение металла). Хотя индивидуумы с бета-талассемией обычно не нуждаются в переливаниях, в некоторых случаях это может быть необходимо.

Переливание крови проводится у людей, которые страдают серьезными симптомами, такими как анемия и нарушения роста и развития. Дети могут получать переливание каждые четыре-шесть недель. Высокий риск, связанный с переливанием крови, связан с перегрузкой железом, которая является фатальной. Накопление железа может привести к дисфункции сердца, печени и эндокринных желез. Мониторинг уровней железа в организме имеет большое значение. Лица, получающие переливание крови, должны поддерживать общий уровень железа в организме на уровне 3-7 мг железа на грамм веса тела. С 2000 года существует три метода измерения уровня железа в организме. К ним относятся тест сывороточного ферритина (сывороточная болезнь), биопсия печени и рентгенологическое исследование. Тест на содержание ферритина (железосодержащий белок) завершается путем тестирования образца крови на содержание ферритина. Этот метод является самым простым и доступным способом проверки содержания железа в теле, но он не является надежным.

Биопсия печени - инвазивная процедура, которая требует удаления небольшого кусочка печени. Исследования показали, что биопсия печени очень точна в измерении уровня запасов железа в организме. Третий метод также очень точен при измерении запасов железа. SQUID - узкоспециализированная машина, и немногие центры в мире обладают этой передовой технологией. Железная перегрузка может быть предотвращена с помощью терапии хелатирования железа. Хелатирующие агенты привлекают избыток железа и способствуют процессу связывания и детоксикации этого железа в организме. Препарат дефероксамин (десферол) является одним из наиболее широко используемых хелатообразующих агентов железа. Лечение завершается путем ночных вливаний дефероксамина или ежедневными внутримышечными инъекциями. Инфузия используется для введения высоких доз, а низкие дозы вводятся инъекциями. Хелатирование при пероральном введении препаратом под названием деферипрон находится под экспериментальным исследованием и может быть альтернативой дефероксамину.

Лица, получающие переливание крови, должны уделять пристальное внимание потреблению железа в рационе. Детям до 10 лет рекомендуется принимать диетическое потребление железа по 10 мг в день или меньше. Индивидуумы в возрасте 11 лет и старше должны соблюдать диетическое потребление железа по 18 мг в день или меньше. Продукты с высоким содержанием железа включают: говядину, бобовые, печень, свинину, арахисовое масло, чернослив, шпинат, изюм и листовые зеленые овощи. Люди должны избегать использования чугунной посуды, которая может обеспечить больше железа в пище во время приготовления. Трансплантация костного мозга является еще одной формой лечения бета-талассемии. На результаты трансплантации большое влияние оказывает здоровье человека. Эта форма лечения возможна только в том случае, если у человека имеется подходящий донор. Исследователи изучают использование препаратов гидроксимочевины и бутиратных соединений для увеличения количества общего гемоглобина у людей с бета-талассемией. Также проводятся исследования с использованием генной терапии, такие как замена стволовых клеток.

Клинические признаки разнообразны, зависят от формы талассемии. Чаще проявляются в детстве. Для таких детей характерны следующие симптомы:

своеобразный “ башенный” череп (практически квадратной формы);
сильно сплющенная переносица (седловидная);
монголоидный разрез глаз (сужение глазной щели);
увеличенная верхняя челюсть;
увеличение печени и селезенки является ранним признаком заболевания. Они увеличиваются из-за внемозгового кроветворения и гемосидероза (избыточное отложение в тканях гемосидерина – пигмента, который образуется в результате распада гемоглобина);
желтушность и бледность кожных покровов;
язвы в области голеней;
образование билирубиновых камней в желчных путях;
водянка плода, как правило, несовместима с жизнью (избыточное скопление цереброспинальной жидкости в желудочковой системе головного мозга);
отставание в физическом и половом развитии;
слабость;
повышенная утомляемость;
снижение сопротивляемости организма к инфекционным заболеваниям (вирусам гриппа, герпеса).

Формы

В зависимости от поражения цепей различают следующие формы заболевания.

β-талассемия - в основе лежит поражение бета-цепей.
α-талассемия - поражаются альфа-цепи:
- гетерозиготное носительство немого гена (α-th 2);
- гетерозиготное носительство манифестного гена (α-th 1);
- гемоглобинопатия Н;
- гомозиготная α-талассемия (водянка плода с HbBart’s).
γ-талассемия – поражаются гамма-цепи.
δ-талассемия – поражаются дельта-цепи.
β- δ-талассемия – поражаются бета- и дельта-цепи.
Талассемия, связанная со структурными нарушениями гемоглобина:
- Lepore-гемоглобинопатия;
- гемоглобинопатия Constant Spring (GS).

По форме различают:

гомозиготную форму, которая является результатом наследования гена данного заболевания от обоих родителей;
гетерозиготную форму, которая развивается при наследовании только одного мутантного гена.

Клинические формы.

Большая форма β-талассемии. Ей присущи осложнения, такие как:
- трофические язвы (язвенные дефекты кожи в результате нарушения местного кровообращения);
- цирроз печени (замещение нормальной ткани печени соединительной с дальнейшей перестройкой и нарушением функции печени);
- фиброз поджелудочной железы (разрастание соединительной ткани иногда с симптомами сахарного диабета). Характерны: задержка полового созревания, патологические переломы костей. Часто возникают воспаление легких (пневмония) и сепсис (заражение крови).

Промежуточная форма β-талассемии имеет более доброкачественное течение, чем большая β-талассемия. Первые признаки заболевания проявляются в более позднем возрасте и выражены в меньшей степени. Такие дети, как правило, не отстают в физическом развитии, их внешний вид не изменен. Основными осложнениями являются гиперспленизм (увеличение селезенки с усилением ее функции) и поражение костной системы.
Малая β-талассемия характеризуется легкой анемией (снижение гемоглобина и красных клеток крови в единице объема крови).
Минимальная β-талассемия (синдром Сильвестрони - Бьянко) протекает бессимптомно и обнаруживается случайно при биохимико-генетическом исследовании семей с геном β-талассемии.

По степени выраженности клинических проявлений выделяют:

тяжелую форму, которая заканчивается смертью больного еще в период новорожденности;
хроническую форму средней тяжести: пациенты доживают до школьного возраста;
хроническую форму с легким течением: больные доживают до зрелого возраста.

Причины

Причиной возникновения заболевания является мутация в гене, который отвечает за синтез цепей глобина. Мутированный ген может передаваться от одного родителя (гетерозиготное наследование) или обоих родителей (гомозиготное наследование).
У ребенка бета-цепи гемоглобина продуцируются в меньшем количестве, либо не синтезируются вообще. При этом продукция других цепей, составляющих глобин, продолжается. В результате образуются нестабильные белковые комплексы, которые разрушают клетки крови – эритроциты. Поэтому развивается анемия (снижение гемоглобина (красящее вещество крови, переносящее кислород) и красных кровяных клеток в единице объема крови), и происходит отложение железа во внутренних органах.

Лечение талассемии

При тяжелых формах (например, при большой β-талассемии) переливание цельной крови (кровь целиком, то есть жидкая часть в сочетании с белками и клетками крови) или эритроцитарной массы (отдельно эритроцитов) дают лишь временный эффект, кроме того, при них возрастает опасность гемосидероза (отложение пигмента, содержащего оксид железа).
В настоящее время наиболее эффективным считается переливание размороженных, отмытых или фильтрованных эритроцитов, которые гораздо реже вызывают побочные реакции, с одновременным длительным введением хелатов железа.
Хелат железа должен вводиться длительно (в течение нескольких часов) подкожно. Поэтому созданы специальные аппараты (помпы), которые фиксируются к одежде. Больной с тяжелой формой заболевания должен получать препарат 5 дней в неделю на протяжении всей жизни. Для того чтобы не произошло местного повреждения тканей, необходимо периодически менять места инъекций. При возникновении гемолитических кризов необходимо вводить глюкокортикоиды в небольших дозах.
При больших размерах селезенки проводят ее удаление (спленоэктомия). Операцию не следует делать детям до 5 лет. Оптимальный возраст - 8-10 лет. Хороший эффект обычно наблюдается в течение первого года после удаления, затем снова возникает ухудшение. Также возрастает риск инфекционных заболеваний.
В настоящее время наиболее предпочтительным считается пересадка (трансплантация) костного мозга. Это единственный метод радикального лечения талассемии. Однако найти подходящего донора обычно сложно.
Больным следует соблюдать диету, употреблять продукты, которые содержат танин: чай, какао, а также орехи, сою. Эти продукты уменьшают всасывание железа.

Также необходимо симптоматическое лечение:

для улучшения функции печени необходимо назначение гепатопротекторов продолжительностью не менее месяца;
назначение аскорбиновой кислоты (витамин С) способствует выведению железа из организма.

Осложнения и последствия

При тяжелой форме заболевания часто возникают осложнения в результате отложения гемосидерина в тканях. Развивается чаще всего цирроз печени, сахарный диабет на фоне поражения поджелудочной железы, а гемосидероз миокарда (кардиосклероз) приводит к застойной сердечной недостаточности и гибели ребенка.

Профилактика талассемии

Первичная профилактика включает в себя пренатальную (дородовую) диагностику.
Если отец и мать страдают талассемией, целесообразно исследование плода во время беременности на предмет заболевания талассемией с целью возможного своевременного прерывания беременности. Применяют два метода: фетоскопию и амниоцентез. С помощью них получают клетки плода (делают пункцию (прокол) через переднюю брюшную стенку, первый метод проводят под контролем УЗИ) и после проводят их медико-генетическое исследование. Данные методы считаются опасными, так как могут вызвать преждевременные роды, инфицирование и даже гибель плода.
Родителям, у которых есть родственники с данной патологией, необходимо обратится до планирования беременности к генетику, чтобы тот назначил необходимое дородовое обследование.

Дополнительно

Заболевание, при котором нарушается синтез β-цепи глобина, называется β-талассемией: в данном случае из-за уменьшения количества β-цепей преобладают α-цепи.
При α-талассемии нарушается синтез α-цепи.
Описаны также случаи γ-, δ-талассемии. Однако чаще встречается β-талассемия.
В результате накопления избыточного количества неповрежденных α-цепей происходит повреждение мембраны и разрушение красных клеток крови и их предшественников. Это приводит к развитию неэффективного эритропоэза (процесс образования красных клеток крови - эритроцитов) и гемолизу (разрушение эритроцитов с выходом гемоглобина в кровь). При данной патологии развивается гипохромная анемия (снижение уровня гемоглобина в крови и, вследствие недостатка гемоглобина, снижение цветового показателя крови).

Привет, дорогие мои друзья, читатели и гости!

Заниматься приготовлением домашней косметики нельзя, если не знаешь, какими свойствами обладают те вещества, которые входят в состав того косметического средства, которое мы хотим приготовить.

Поэтому я решила рассмотреть несколько основных компонентов большинства домашних косметических средств более подробно.

Предлагаю начать с самого важного компонента и рассмотреть полезные свойства масла и различные способы его применения.

Из этой статьи вы узнаете:

Полезные свойства масла какао и способы применения

Какао-масло (масло какао,какаовое масло)-жир, выжимаемый из какао тёртого - молотых зёрен плодов шоколадного дерева. Основа для производства шоколада.wiki

Масло какао входит в большинство косметических средств для домашнего изготовления: кремов для лица и тела, губных помад, твердых массажных плиток, антицеллюлитных средств, лосьонов, детской косметики.

Поэтому не знать свойств масло какао и способов его применения, а так же особенностей изготовления косметических препаратов на его основе — просто нельзя!!!

Как получают масло какао?

Масло какао получают из плодов дерева какао, причем свежесобранные какао-бобы не обладают вкусовыми и ароматическими свойствами, характерными для шоколада и -порошка, они имеют горько-терпкий привкус и бледную окраску.

Основными производителями масла какао являются страны Западной Африки: Кот-д"Ивуар, Гана, Нигерия, и Камерун. Кот-д"Ивуар производит около 43 процентов какао в мире.

Также масло какао производят Индонезия, Колумбия, Бразилия, Малайзия, Эквадор, и Доминиканская Республика.

Основной способ получения:

Семена, извлеченные из плодов дерева какао, подвергаются такому процессу, как брожение или ферментация, в результате этого, они обретают более темный коричневый цвет и «шоколадный» запах и вкус.
Дальше эти семена сортируют, очищают, проводят термическую обработку, дробят до состояния крупки, которую очень тонко измельчают, получая тертое какао, из которого, методом горячего прессования, и получают масло какао, а жмых, оставшийся после прессования, используют для приготовления .
Затем, в зависимости от применения, масло какао подвергают очистке.

Н атуральное масло какао, применяемое в косметологии, имеет наиболее высокий уровень очистки и не содержит в себе никаких химических и вредных примесей.

Одним из самых лучших для приготовления домашней косметики является масло какао вирджин – высококачественное нерафинированное масло какао.

Оно не является дезодорированным, и поэтому имеет вкусный, богатый аромат темного шоколада, а также целиком и полностью сохранят в себе все полезные свойства масла какао.

Физические и химические свойства масла какао

Натуральное масло какао, которое используется в косметологии, имеет желтоватый кремовый цвет и характерный тонкий, еле заметный аромат какао бобов.

Масло какао относится к твердым маслам(баттерам) — Cocoa Butter

П ри температуре до 25-27°C масло какао остается твердым по своей консистенции и легко разламывается.

Его температура плавления 28-34 С градусов, что делает масло какао очень удобным для применения в косметологии, ведь при соприкосновении с кожным покровом, нормальная температура которого 36°C, масло какао начинает таять и легко поглощаться кожей, сразу снимая ее сухость и раздражение.

Масло какао является одним из наиболее стабильных, высоко концентрированных природных жиров.

Химический состав бобов какао

В состав масла какао входят ненасыщенные и насыщенные жирные кислоты, такие как олеиновая, стеариновая, лауриновая, пальмитиновая, линолевая, и арахиновая кислота.

Эти кислоты частично присутствуют в естественном кожном секрете, и поэтому все они играют очень большую роль в жизнедеятельности нашей кожи (способствуют ее увлажнению, восстанавливают, замедляют процессы старения).

Масло какао содержит:

3% полиненасыщенных жиров
35% мононенасыщенных жиров
61% насыщенных жиров

А также медь, магний, калий, кальций, железо, фосфор, цинк и марганец и витамины А, группы В, витамины С и Е, мелаксонтин, кофеин и тонны

Витамин Е является мощным антиоксидантом и обладает известными целительными и увлажняющими свойствами для кожи.

Косметические свойства масло плодов какао

Основная особенность масла какао – это высокое содержание антиоксидантов (какао-масс-полифенолов) и непревзойденная способность повышать эластичность кожи.

Основные свойства масла какао в косметологии:

Благодаря высокому количеству олеиновой кислоты, масло какао способно восстанавливать барьерные функции поверхностного слоя кожи и удерживать в ней влагу, поэтому с успехом может использоваться в средствах для сухой и шелушащейся кожи.
За счет содержания пальмитиновой кислоты, масло какао обладает липофильными свойствами, благодаря чему, масло какао усиливает проникновение активных веществ в кожу.
Натуральный витамин Е (токоферол), который содержит масло какао, обладает свойствами увлажнения кожи, а также свойствами, он усиливает выработку коллагена, тем самым уменьшает морщины и повышает эластичность кожи.
Полифенолы типа CMP (какао масс полифенолы) угнетают выработку иммуноглобулина IgE, отвечающего за аллергические реакции, поэтому масло какао может применяться для лечения аллергических дерматитов.

Как применять масло какао для кожи?

Масло какао является водоотталкивающим веществом- окклюзивом.

Оно способно сокращать трансэпидермальную потерю влаги(ТЭПВ), покрывать кожу защитной водонепроницаемой плёнкой и удерживать влагу в эпидермисе, поэтому особенно полезно его применять при сухой, обветренной, дряблой и стареющей коже.

Основные способы применения:

Оно входит в состав косметических средств для ухода за кожей лица и шеи, декольте, губами, руками.
Масло какао способно регенерировать клетки кожи, поэтому может входить в состав средств для восстановления поверхностного слоя кожи, а также использоваться в противовозрастной косметике для лечения морщин вокруг глаз и в уголках рта.
Масло какао обладает защитными свойствами, поэтому может применяться для защиты кожи во время низких температур зимой.
Масло какао обладает высоким смягчающим действием, а также является лубрикантом, усиливая скользящий эффект масел при нанесении их на кожу.
Масло какао, за счет содержания кофеина, входит в состав антицеллюлитной косметики, применяется для профилактики растяжек кожи и повышения ее упругости.
Масло какао способно усиливать , поэтому его можно добавлять в лосьоны для . Но при этом стоит помнить о том, что оно не обладает фактором защиты от солнца (SPF).

Как применять масло какао при изготовлении домашней косметики?

Есть мнение, что масло какао можно использовать в чистом виде, просто нанося его на кожу лица.

Но, согласно мнению специалистов, масло какао для лица нельзя использовать в чистом виде, за счет того, что оно обладает комедогенными свойствами (по 4), способно забивать поры кожи и не рекомендуется для нанесения в чистом виде на жирную и проблемную кожу.

Поэтому при изготовлении домашней косметики, его обычно добавляют к другим маслам в количестве не более 5%.
Чистым маслом какао можно смазывать сухие локти, колени и . Для этого нужно подержать небольшой кусочек масла в руках и смазать им необходимые места на теле.
При изготовлении домашней косметики масло какао применяют как структурообразователь при изготовлении кремов, губных помад, бальзамов, массажных плиток и баттеров для тела, свечей.
А также добавляют в мыло в количестве до 15 % , для создания устойчивой пены и в бомбочки для ванны, в качестве связующего компонента.

Как хранить и срок годности масла какао?

Срок годности 2 года. Допускается хранить в холодильнике.

Меры предосторожности

Масло какао способно взывать аллергические реакции и индивидуальную непереносимость компонентов.

Где купить качественное масло какао?

В поисках хорошего масло какао, я провела не один день. Сегодня его можно купить практически в каждом интернет-магазине товаров для изготовления домашней косметики.

Средняя цена за 100,0 составляет от 170-190 рублей. Но, самое лучшее масло какао по соотношению цена-качество я нашла тут

Здесь 100-% натуральное масло какао без наполнителей, консервантов, добавок и искусственных красителей можно приобрести в пределах 350 рублей за 200 грамм.

Интересное видео про масло какао

О том, как растет какао и как получают его бобы, очень интересно рассказывают в этом видео.

Надеюсь, эта информация пригодится всем, кого интересовал вопрос применения масла какао для лица, для кожи и в косметологии, а также в процессе изготовления домашней косметики.

Если у вас есть, что добавить по этой теме, я буду очень рада, если вы поделитесь своими знаниями в комментариях к этому посту.

Если вы стремитесь к красоте и здоровью, подпишитесь на мою рассылку полезных и интересных материалов.

С вами была Алена Яснева, будьте здоровы и берегите себя!